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Julia tiene 20 mesestodavía no gatea o ya lo ha hecho tensión muscular suficiente para sostener sus juguetes. Sus padres están recaudando dinero para llevarla a Estados Unidos a ver un neurólogo descubrió esta enfermedad.
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Laura Gutiérrez Uribe y Esteban Gálvez Cardona son dos jóvenes manizaleños y padres Julia Gálvez Gutiérrezchica con 20 meses quien fue diagnosticado con A una enfermedad extremadamente rara. Uno que hasta el momento, por lo que ellos mismos habían podido investigar, sólo sufriría dos menores en todo el país y zonas aledañas 210 personas en todo el mundo.
Julia, una niña que lucha contra el síndrome cerebral. Foto:Redes sociales
se trata de síndrome cerebraluna enfermedad relativamente nueva descubierta por La neuróloga estadounidense Jennifer Bain. Este síndrome es: Mutación del gen HNRNPH2 que, como sabemos, provoca retraso en el desarrollo, hipotensión (tono muscular bajo), convulsiones y algunos rasgos autistas. Algunos pacientes logran hablar con el tiempo; otros nunca lo hacen.
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Es una enfermedad genética. no hay curapero, según lo juzgado, logra contenerse. terapias especializadas. Además solo hay uno tratamiento experimental quien dirige una fundación americana Proyecto de camino de ladrillos amarillos. Permitir estas dos opciones es el objetivo por el cual hoy trabaja la familia Manizale, a saber: Wakititulado “Para Julia y más niños como ella”, en el sitio web con fines de recopilación fondos eso les permitirá seguir pagando la terapia y podrán viajar a Estados Unidos en julio.
“Como cinco meses después notamos que si la dejábamos en un lugar podía pasar horas allí, le regalábamos juguetes y no le interesaba recogerlos ni buscarlos. No giró, no rodó. Fue entonces cuando empezamos a notar que algo estaba pasando y los especialistas intervinieron porque paz y tranquilidad No era normal para ella. Hoy en tu casa 20 mesesJulia no gateartiene dificultad para sostener ambas manos, aplaudir, levantar las manos o levantar un objeto. Lo único que logró a una edad muy temprana fue esto. mantén la cabeza“, dijo su madre, Laura Gutiérrez, a EL TIEMPO.
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Se realizaron varias pruebas especializadas en busca de un diagnóstico que explicara su enfermedad. retrasos en etapas clave del desarrollohasta que se descubrió que lo padecía una enfermedad, rara entre raras, sin tratamiento en colombia y sin muchas referencias en el mundo. “Incluso cuando nos dijeron, se creía que era el primer caso en el país”- dijo el padre de Julia.
Una pequeña batalla contra el síndrome cerebral. Este es el segundo caso conocido en Colombia. Foto:Redes sociales
Luego del diagnóstico, comenzó otra lucha para esta joven familia: la autoeducación, la búsqueda y el tratamiento de su hija, porque si bien la EPS les brindó algunos tratamientos, No hay mucha información ni oportunidades en Colombia; ni un tratamiento exhaustivo y diario.
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Esteban ahora es responsable de soporte, ya que Laura dejó su trabajo para concentrarse en el bienestar de tu hija. “Aunque tenemos una compañía de seguros que nos brinda terapias convencionales, esto no es suficiente. Pagamos parte de ello de forma especial. terapias especializadas que nos recomendaron. Julia va a Terapia seis días a la semana.; Sólo uno lo cubre la EPS, el resto corre por nuestra cuenta”, señaló el padre.
En su propia investigación encontraron la base Proyecto de camino de ladrillos amarillosde que neurólogo que informó los primeros casos esta enfermedad, que comenzó en 2016. Gracias a esta fundación, lo hicieron realidad otro caso en colombia. Es una niña de ocho años; Saben que ella todavía no ha hablado.
Julia sufre de síndrome cerebral. Su familia en Manizales busca ayuda para su tratamiento en Estados Unidos. Foto:Entregado a EL TIEMPO
“Toda la información que tenemos se debe, entre otros, a grupo de padres de todo el mundo. Allí aprendemos, identificamos rasgos comunes y confirmamos lo dicho hasta ahora: que la mayoría de los pacientes son así. mujeres, alrededor del 98 por ciento. Aquí en Colombia consultamos con varios neurólogos y genetistas. la información que tienen es mínima– dijo la madre.
Estados Unidos es esperanza para Julia
Dos veces al año, la fundación, en colaboración con universidades e instituciones de investigación de Estados Unidos, organiza una conferencia durante la cual presentan sus trabajos. avances en la investigación de mutaciones; Además, traen médicos especializados que evalúan a los niños y determinan si pueden ser parte. tratamiento experimental controlar la enfermedad. toma julia Esta es la misión en la que están trabajando ahora y para la que piden apoyo.
Este es el segundo caso conocido en Colombia. Foto:Redes sociales
“Lo primero que hicimos fue solicitar una visa porque no tenemos. Nos programaron para diciembre, pero pedimos la llamada Visita por una emergencia médica.. La embajada ya nos respondió y nos informó que debemos mostrar algunos documentos que acrediten lo que queremos. Es más, tenemos que aguantar solvencia económica mantenernos ahí porque la fundación no paga”, mencionó Laura.
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El Congreso es el siguiente. 20 de julio en Texas. El propósito de Vaka es acumular 60 millones de pesos lo antes posible. “De esta manera, también nos ayudamos mutuamente con las terapias, porque la mayoría de ellas son privadas. Vaki también pagará el visado, el alojamiento, las comidas y todo el transporte. La fundación ya está pagando las pruebas y si la niña es apta para el tratamiento, tenemos que esperar a que la fundación presente una solicitud”. arco y su respuesta”, señaló.
Este proceso es experimentalpero lo es esperanza ¿Quién encontró esta familia para que Julia pudiera tenerla? bienestar y calidad de vida a pesar del diagnóstico. “Como Julia estaba en el vientre y sin saber qué pasaría, queríamos asegurar su bienestar. Por eso queremos realizar este procedimiento con la convicción de que ella podrá lograrlo. caminar, hablar y desarrollar habilidades más líquidos que le permitirán vivir con dignidad”, añadió su madre.
Julia lucha contra el síndrome cerebral. Este es el segundo caso conocido en Colombia. Foto:Redes sociales
Esteban, padre de Julia, señaló que como familia quieren más que eso bienestar privado niñas, pero que su caso permite que más personas las tengan buen diagnóstico y tratamiento rápido.
“Esperamos que gracias a lo que hacemos, Julia no sólo tenga una oportunidad, sino que también se sepa más sobre la enfermedad y sea posible llevar a colombia lo que se conoce en Estados Unidos. También queremos generar red de entidades que quieran asociarse a la investigación, que quieran sumar y poder garantizar el acceso no solo a Julia, sino a los diferentes niños que han sido diagnosticados enfermedades genéticas raras. Como padres, haremos todo lo posible para garantizar esto para usted. la calidad de vida de nuestra hija; “Ella ha avanzado muchísimo, nos demuestra que puede, y por eso lo estamos haciendo con mucha ilusión y mucha fe, para que lo podamos lograr como familia”, anotó.
. Foto:
Laura Usma
Manizales, Caldas
Especialmente para EL TIEMPO
